待孕女性检测项目

　　谱天通过“三位一体”的综合技术优势，打造国际一流的生殖健康一站式服务平台。备孕夫妇选择谱天，将获得全程呵护，直至顺利产下健康宝宝。

遗传病排查：一次性可检测12种常见遗传病，α-地中海贫血，β-地中海贫血，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，半乳糖血症，肝豆状核变性，进行性假肥大性肌营养不良（DMD），脊髓性肌肉萎缩症（SMA），甲型血友病，乙型血友病，常染色体隐性多囊肾，糖原累积病II型。

生殖道感染排查：即一般所说的生殖四项，我们技术的高灵敏度首次使“无创尿检”成为可能，显著减少患者痛苦和医者尴尬，国内首个获CFDA证书的生殖支原体检测产品。利用特异性的捕获技术提取样本中的病原体RNA，然后通过实时荧光核酸恒温扩增检测技术（SAT）进行扩增检测，能够灵敏、快速的从患者尿液中检测活体解脲脲原体、活体淋球奈瑟菌、活体沙眼衣原体、生殖支原体的存在，广泛应用于泌尿生殖道感染、不孕不育和优生优育检测领域。

人乳头瘤病毒分型基因检测：采用Taqman探针荧光定量PCR技术，对世界卫生组织公布的与宫颈癌发生高度相关的14种高危型 HPV (16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68型)进行精准分型。

叶酸代谢基因检测：叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物，是一种水溶性B族维生素。研究发现，叶酸对孕妇尤其重要，如在怀孕前3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加裂脑儿，无脑儿的发生率。叶酸补充过量则会导致孕妇患结直肠癌和乳腺癌的风险升高，出现过敏症状，影响锌的吸收，导致胎儿发育异常。科学研究证实，MTHFR和MTRR基因与叶酸代谢密切相关，这些基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。通过检测MTHFR（C677T、A1298C）和MTRR（A66G）基因的多态性，确定受检人群的叶酸代谢能力，辅助医生对围孕产期新生儿神经管畸形、妊娠高血压等疾病的发病风险进行评估，确定叶酸的个体化增补方案。