

自建临检
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一、谱天“三位一体”诊治简述:
基于高通量测序 NGS、高分辨质谱 LC-MS/MS、核磁共振波谱 NMR 的临床检测分析平台,对实体瘤患者基因组、蛋白质组和代谢组三方面组学信息进行采集、整合分析,全面抽提患者的个体化特征,为参与精准医学实践的临床医生提供临床、科研检测结果,满足医生科研需求的同时,将靶向药、免疫治疗和营养治疗等临床诊疗方案的精准度推向极致,最终使肿瘤患者最大受益。
二、谱天“三位一体”诊治肺癌示意
1.患者就诊后需要进行常规诊治,手术切除的肺癌组织(或不适合手术进行活检的组织)通过PCR/NGS进行基因分析。有EGFR/ALK等基因变异的患者,进行针对性的靶向药物化疗;
2. 无明确靶向药物(或有靶向药物而治疗效果不理想)的患者,应选择基于蛋白质谱的肿瘤组织分析,获得其肿瘤组织的蛋白全景图。通过与谱天独有肺癌蛋白数据库的比对,可以在蛋白水平评估发现该肿瘤组织与正常肺组织及其他肺癌病患的个体化差异,继而总结出导致患者癌症的特征性致病因素(即决定癌症发生发展的多个重要分子信号传导途径的受体情况),并选择不同传导途径中相应的靶向药物进行精准匹配与治疗;
3. 在针对病患癌症组织进行基因、蛋白分析并实施靶向治疗之后,还可以通过质谱/核磁共振光谱技术对患者血液进行代谢分子分析,绘制病患代谢分子全景图。通过对患者血液代谢分子变化、靶向药物浓度的动态监测,辅以ctDNA特色技术,给予患者精准而客观的健康管理。
三、谱天“三位一体”精准诊治案例
[临床表现]2015 年夏,天津开发区某三甲医院接收一例以“渐进性头疼、眩晕”起病的56 岁男性患者。核磁共振影像学检查报告:“脑干肿瘤,请结合临床”,未发现其他阳性指征。
[诊疗难点]此案例治疗成功的关键是明确肿瘤性质,选取相应的、最有效的治疗方案。由于肿瘤位置接近呼吸、心跳等生命中枢,无法手术切除,甚至不能活检取材明确肿瘤性质,而盲目选择治疗方案又会使患者无端承受治疗副作用与经济负担,甚至加重病情、危及生命。
该部位常见肿瘤类型 |
相应治疗方案 |
治疗方案缺点 |
神经胶质瘤 |
替莫唑胺药物化疗 |
费用昂贵、脱发衰竭等副作用 |
血管网状细胞瘤 |
x-刀、γ-刀 |
费用昂贵、脑水肿等副作用 |
其他 |
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[谱天诊断]经医生推荐,患者选择咨询谱天,我们为患者进行了“三位一体”的精准诊治:
[诊治效果]经过谱天“三位一体”疾病分析,将疾病诊断为:“非常见肿瘤—— 脑原发淋巴瘤”。 由于该肿瘤对放疗敏感,主管医生最终选择对患者实施价格低廉的局部放射治疗。3 个疗程后,核磁共振显示肿瘤组织坏死、范围缩小,患者症状缓解,至今(2 年余)无症状生活。
谱天特色分析 |
分析结果 |
临床建议 |
脑脊液基因组学 |
未发现上述常见肿瘤特征 |
不支持上述常见肿瘤的诊断 |
脑脊液蛋白组学 |
发现大量免疫源性蛋白 |
肿瘤可能源于免疫系统 |
脑脊液代谢组学 |
未发现上述常见肿瘤特征 |
不支持上述常见肿瘤的诊断 |
国际专家会诊 |
存在罕见肿瘤可能 |
脑原发淋巴瘤 |
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