高通量测序技术

　　高通量测序技术(High-throughput sequencing)，又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。这使得对人的基因组进行细致全貌的分析成为可能。 高通量测序技术在基因检测方面具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使得受检者可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。自NGS 技术问世以来，在临床疾病致病基因的鉴定、易感基因的筛查、肿瘤药物用药指导、孕妇产前诊断、孕妇和新生儿遗传病筛查等研究中取得前所未有的成果。而现在我们国家大力提倡的“精准医疗”也是以高通量测序技术的基因组学研究为基础的。

TrinityTM蛋白-基因-代谢多组学联合分析：基于质谱蛋白组学检测（25000人类蛋白）、全外显子基因测序（25000人类基因）及核磁共振波谱（NMR）代谢组学检测（155种血液代谢分子+150种尿液代谢分子）平台，结合基因组、蛋白组、代谢组三方面组学信息进行三重分析，推导患者发病的个体化特征，进而精准推荐当前最为个体化的靶向药、化疗药、免疫治疗（包含PD-L1免疫组化染色；肿瘤突变负荷（TMB）；基因错配修复（MMR）；微卫星不稳定性（MSI）；免疫检查点抑制剂治疗预后影响因素；肿瘤免疫新抗原）和营养治疗等相关治疗方案

蛋白-基因（WES）双组学联合分析：基于质谱蛋白组学检测（25000人类蛋白）、全外显子基因测序（25000人类基因）平台，结合基因组、蛋白组双组学信息，依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供靶向药、化疗药、免疫治疗建议（包含PD-L1免疫组化染色；肿瘤突变负荷（TMB）；基因错配修复（MMR）；微卫星不稳定性（MSI）；免疫检查点抑制剂治疗预后影响因素）

蛋白-基因（1000基因）双组学联合分析：基于质谱蛋白组学检测（25000人类蛋白）与1000种肿瘤相关基因测序平台，结合基因组、蛋白组双组学信息，依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供靶向药、化疗药、免疫治疗建议（包含PD-L1免疫组化染色；肿瘤突变负荷（TMB）；基因错配修复（MMR）；微卫星不稳定性（MSI）；免疫检查点抑制剂治疗预后影响因素）

56基因检测：基于56种肿瘤相关基因测序，依据患者遗传致病因素个体化特点提供靶向药物建议

56基因检测（血）：捕获外周血中痕量肿瘤DNA，进行56种肿瘤相关基因测序，基于患者基因变异个体化特点提供靶向药物建议

蛋白-基因（430基因）双组学联合分析： 基于质谱蛋白组学检测（25000人类蛋白）与430种脑瘤相关基因测序平台，结合基因组、蛋白组双组学信息，依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供靶向药、化疗药、免疫治疗建议（包含PD-L1免疫组化染色；肿瘤突变负荷（TMB）；基因错配修复（MMR）；微卫星不稳定性（MSI）；1p19q缺失、MGMT启动子甲基化）

430基因检测（脑脊液）：捕获脑脊液中痕量肿瘤DNA，进行430种肿瘤相关基因测序，依据患者基因变异个体化特点提供精准诊治建议

蛋白-基因（21基因）双组学联合分析：基于质谱蛋白组学检测（25000人类蛋白）与甲状腺癌分型、良恶性鉴别、预后相关的21种基因测序，依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供精准诊治建议

心脑血管病药物个体化用药指导：11类（百余种）心血管病常用药物的药效相关靶点基因测序，根据个体化基因特点，推荐毒性小、疗效高的药物及剂量（降压药、抗心绞痛、抗心律失常、降脂药等）

遗传性心肌病筛查：通过232种遗传性心肌病相关基因NGS测序，对遗传性心肌病风险进行分型、评估、药物指导，并免费为血缘亲属进行验证，排除患病风险