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高通量测序

高通量测序

  • 分类:自建临检
  • 发布时间:2020-10-26 11:15:08
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高通量测序技术

  高通量测序技术(High-throughput sequencing),又称“下一代”测序技术,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。这使得对人的基因组进行细致全貌的分析成为可能。 高通量测序技术在基因检测方面具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使得受检者可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。自NGS 技术问世以来,在临床疾病致病基因的鉴定、易感基因的筛查、肿瘤药物用药指导、孕妇产前诊断、孕妇和新生儿遗传病筛查等研究中取得前所未有的成果。而现在我们国家大力提倡的“精准医疗”也是以高通量测序技术的基因组学研究为基础的。

编号

项目名称

检测目的

适用者

样本来源

检测平台

PTJ301

TrinityTM多组学联合分析

肿瘤精准检测

泛癌种

组织+全血+尿液

NGS、LC-MS/MS、NMR

PTJ294-2

WES双组学联合分析

肿瘤精准检测

泛癌种

组织+全血

NGS、LC-MS/MS

  PTJ296-2

1000基因双组学联合分析

肿瘤精准检测

泛癌种

组织+全血

NGS、LC-MS/MS

  PTJ296-1

1000基因检测

肿瘤精准检测

泛癌种

全血

NGS

  PTJ298-2

56基因检测

肿瘤精准检测

泛癌种

组织+全血

NGS、LC-MS/MS

  PTJ298-1

56基因检测

肿瘤精准检测

泛癌种

全血

NGS

PTJ293-2

430基因双组学联合分析

肿瘤精准检测

脑瘤

组织+全血

NGS、LC-MS/MS

PTJ293-1

430基因检测(脑脊液)

肿瘤精准检测

脑瘤

脑脊液+全血

NGS

  PTJ205-2

21基因双组学联合分析

肿瘤精准检测

甲状腺癌

组织+全血

NGS、LC-MS/MS

PTJ201

心脑全

 心脑血管病药物个体化用药指导

心脑血管疾病

全血

基因测序

PTJ274

心肌安

遗传性心肌病筛查

家族性心肌病

全血

NGS


 

... ... ... ... ...

 

TrinityTM蛋白-基因-代谢多组学联合分析:基于质谱蛋白组学检测(25000人类蛋白)、全外显子基因测序(25000人类基因)及核磁共振波谱(NMR)代谢组学检测(155种血液代谢分子+150种尿液代谢分子)平台,结合基因组、蛋白组、代谢组三方面组学信息进行三重分析,推导患者发病的个体化特征,进而精准推荐当前最为个体化的靶向药、化疗药、免疫治疗(包含PD-L1免疫组化染色;肿瘤突变负荷(TMB);基因错配修复(MMR);微卫星不稳定性(MSI);免疫检查点抑制剂治疗预后影响因素;肿瘤免疫新抗原)和营养治疗等相关治疗方案

 

蛋白-基因(WES)双组学联合分析:基于质谱蛋白组学检测(25000人类蛋白)、全外显子基因测序(25000人类基因)平台,结合基因组、蛋白组双组学信息,依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供靶向药、化疗药、免疫治疗建议(包含PD-L1免疫组化染色;肿瘤突变负荷(TMB);基因错配修复(MMR);微卫星不稳定性(MSI);免疫检查点抑制剂治疗预后影响因素)

 

蛋白-基因(1000基因)双组学联合分析:基于质谱蛋白组学检测(25000人类蛋白)与1000种肿瘤相关基因测序平台,结合基因组、蛋白组双组学信息,依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供靶向药、化疗药、免疫治疗建议(包含PD-L1免疫组化染色;肿瘤突变负荷(TMB);基因错配修复(MMR);微卫星不稳定性(MSI);免疫检查点抑制剂治疗预后影响因素)

 

56基因检测:基于56种肿瘤相关基因测序,依据患者遗传致病因素个体化特点提供靶向药物建议

56基因检测(血):捕获外周血中痕量肿瘤DNA,进行56种肿瘤相关基因测序,基于患者基因变异个体化特点提供靶向药物建议

 

蛋白-基因(430基因)双组学联合分析: 基于质谱蛋白组学检测(25000人类蛋白)与430种脑瘤相关基因测序平台,结合基因组、蛋白组双组学信息,依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供靶向药、化疗药、免疫治疗建议(包含PD-L1免疫组化染色;肿瘤突变负荷(TMB);基因错配修复(MMR);微卫星不稳定性(MSI);1p19q缺失、MGMT启动子甲基化)

 

430基因检测(脑脊液):捕获脑脊液中痕量肿瘤DNA,进行430种肿瘤相关基因测序,依据患者基因变异个体化特点提供精准诊治建议

 

蛋白-基因(21基因)双组学联合分析:基于质谱蛋白组学检测(25000人类蛋白)与甲状腺癌分型、良恶性鉴别、预后相关的21种基因测序,依据患者遗传、环境双重致病因素个体化特点提供精准诊治建议

 

心脑血管病药物个体化用药指导:11类(百余种)心血管病常用药物的药效相关靶点基因测序,根据个体化基因特点,推荐毒性小、疗效高的药物及剂量(降压药、抗心绞痛、抗心律失常、降脂药等)

 

 

遗传性心肌病筛查:通过232种遗传性心肌病相关基因NGS测序,对遗传性心肌病风险进行分型、评估、药物指导,并免费为血缘亲属进行验证,排除患病风险

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